Alzheimer i lidhur me humbjen e kromozomit Y tek burrat

Këto gjene përfshijnë: GLIS3, Trem2, ApoE dhe Treml2.

Studiuesit thanë që gjetjet e tyre do të ndihmojnë ekspertët që po hulumtojnë shkakun e Alzheimerit, si dhe ata që përpiqen të gjejnë mënyra për ta parandaluar atë.

"Hapi ynë tjetër është të bëjmë Më shumë punë laboratorike dhe më shumë sekuencat gjenetike, për të kuptuar arsyet biologjike për rritjen e rrezikut të parë me ABCA7 dhe gjenet e tjera të implikuara në sëmundjen e Alzheimerit të fillimit të vonë, "tha Dr. Mayeux. Megjithëse këto gjetje në fund të fundit mund të rezultojnë në zhvillimin e vlerësimeve të rrezikut gjenetik specifik për afrikano-amerikanët, ne jemi akoma një rrugë e gjatë nga të qenit në gjendje të përdorim testimin gjenetik për Alzheimer, shtoi ai. https://harmoniqhealth.com/ "Ne nuk jemi akoma në pikën kur ne mund të marrim atë që dimë për gjenet e Alzheimerit dhe të dalim me një vlerësim të saktë të rrezikut," shpjegoi Dr. Mayeux. që këto variante gjenetike janë parashikues domethënës të Alzheimerit.

Shkruar nga Sarah Glynn

• Alzheimer’s/Dementia

Alzheimer i lidhur me humbjen e kromozomit Y te burrat

Hulumtimi i ri, i paraqitur këtë javë në Konferencën e Shoqërisë Evropiane të Gjenetikës Njerëzore në Barcelona, Spanjë, demonstron se burrat e të cilëve qelizat e gjakut u mungojnë kromozomet Y janë më të ndjeshëm janë më të ndjeshëm te sëmundja e Alzheimerit. Ekipi shpreson që, në të ardhmen, këto gjetje mund të ndihmojnë në zhvillimin e një sistemi paralajmërimi të hershëm për Alzheimer.

Sëmundja e Alzheimerit prek më shumë se 5 milion amerikanë; Kjo barazohet me 1 në 9 persona mbi moshën 65 vjeç.

Deri në vitin 2050, numri i individëve me gjendje parashikohet të rritet në 14 milion.

Megjithë numrin e madh të rasteve të Alzheimerit, mekanizmat molekularë që qëndrojnë pas tij dhe faktorët e saktë të rrezikut janë ende të kuptuara dobët.

Faktori kryesor i rrezikut për sëmundjen e Alzheimerit është mosha e përparuar, por duket se ka parametra të tjerë të përfshirë.

Për shembull, duket se ka një ndjeshmëri gjenetike. Studiues të tjerë kanë hetuar lidhjet midis Alzheimerit dhe presionit të lartë të gjakut, marrjes së ulët të folateve dhe niveleve të larta të kolesterolit; Nivelet e aktivitetit mendor dhe fizik mendohet gjithashtu se luajnë një rol.

Hulumtimet e fundit, duke ekzaminuar një ndryshim gjenetik të pazakontë, por të përhapur te burrat, mund të kenë zbuluar një çelës të ri për etiologjinë e Alzheimerit.

Humbja e kromozomit Y

femrat kanë dy kromozome x, ndërsa burrat kanë një x dhe një Y. Ndër të tjera, kromozomi Y përmban kod që shkakton zhvillimin e testiseve.

Gjatë viteve të fundit, është vërejtur se te disa burra, kromozomi Y ngadalë degjeneron ndërsa plaken. Kjo është referuar si humbje e Y (Loy).

Studimet që shikojnë efektet e kësaj prishjeje të lidhur me moshën e kromozomit Y e kanë lidhur atë me kancere të caktuara. Disa studiues besojnë se, në të ardhmen, matja e Loy mund të veprojë si një sistem paralajmërimi i hershëm për individët që janë veçanërisht të ndjeshëm ndaj disa kancereve (burimi nuk është më i disponueshëm në www.nature.com). Burrat

dihet se jetojnë jetë më të shkurtër se gratë dhe ka më shumë të ngjarë të zhvillojnë kancere specifike jo-seksi. Disa shkencëtarë besojnë se humbja e kromozomit Y mund të ndihmojë në shpjegimin e këtij ndryshimi gjinor.

Humbja e Y dhe Alzheimer

Kohët e fundit, Profs. Lars Forsberg dhe Jan Dumanski, nga Departamenti i Imunologjisë, Gjenetikës dhe Patologjisë në Universitetin Uppsala, Suedi, u bashkuan me shkencëtarë nga Mbretëria e Bashkuar, Franca, Shtetet e Bashkuara dhe Kanada.

Para se të kthehet te Alzheimer, Prof. Forsberg ka punuar më parë në hulumtimin e hulumtimit të Loy dhe efektet e tij në përparimin dhe zhvillimin e kancereve të caktuara.

"Ideja për këtë projekt kërkimor erdhi tek unë kur po shkruaja punimin tonë të parë për marrëdhëniet midis Loy dhe zhvillimit të kancereve jo të gjakut. Në mendimin për procesin e njohur si imunosurveilance – aftësia e trupit për të luftuar zhvillimin e sëmundjes gjatë gjithë jetës – zbulova se ajo ishte studiuar mirë në sëmundjen e Alzheimerit, dhe kështu më ndodhi që Loy mund të përfshihej edhe në këtë sëmundje. "

Prof. Lars Forsberg

Ekipi global shikoi kromozomet e 3,200 burrave të moshës 37-96 vjeç, me një moshë mesatare 73. të këtij kampioni, rreth 17 përqind e tyre shfaqën Loy në të paktën 10 përqind të qelizave të tyre të gjakut. Loy ishte më e zakonshme tek burrat e moshuar.

Ekipi zbuloi se individët që tashmë kishin diagnozën e një Alzheimer kishin më shumë të ngjarë të kishin Loy. Gjithashtu, ata me Loy kishin më shumë të ngjarë të zhvillonin sëmundjen në periudhën vijuese. të funksionojë si duhet në përgjigjet imune.

Hulumtimi për Loy është ende në fillimet e tij, por ekipi shpreson që më tej poshtë vijës, matja e Loy tek individët mund të veprojë si një shënues për sëmundjet. Testimi për Loy është relativisht i thjeshtë dhe, nëse kryhet në mënyrë rutinore, një Loy i rritur në një pacient mund të përdoret si një sinjal për të filluar testimin neurologjik ose kontrollimin e kancerit, për shembull.

Kapja e sëmundjeve më shpejt sesa më vonë është gjithmonë e preferueshme, dhe testet si kjo kanë potencialin për të shpëtuar, ose të paktën të shtrihen, jeton.

Mësoni më shumë rreth hulumtimit modern mbi Alzheimer.

• Shëndeti i burrave
• Alzheimer’s/Dementia

Pacientët e Alzheimerit mund të përfitojnë nga trajtimi i hershëm me ilaçin e ri

Studiuesit kanë zbuluar se pacientët me sëmundje të butë të Alzheimerit që marrin trajtim të hershëm me ilaçin e ri solanezumab përfitoi më shumë sesa pacientët që fillojnë trajtimin në një datë të mëvonshme.

Studimi, i paraqitur në Konferencën Ndërkombëtare të Shoqatës së Alzheimerit në Uashington, D.C., është prova e parë klinike e sëmundjes Alzheimer që punëson metodologji të fillimit të vonuar.

Në këtë rast, metodologjia e fillimit të vonuar përfshinte ndarjen e rastësishme të pacientëve në dy grupe të veçanta. Një grup u trajtua me Solanezumab për 18 muaj ndërsa tjetri mori një placebo. Pas 18 muajsh, grupi i placebo më pas filloi trajtimin me ilaçin. Kjo "periudhë e fillimit të vonuar" më pas u zhvillua për 2 vjet të tjera.

"Kjo metodë e re analitike na mundësoi të vlerësojmë nëse Solanezumab kishte një efekt që është në përputhje me ngadalësimin e përparimit të sëmundjes duke modifikuar përparimin themelor të sëmundjes, i cili deri më tani nuk është studiuar," Shtetet e Studimit Autori Hong Liu-Seifert, PhD. Sëmundja e Alzheimerit është një sëmundje neurologjike fatale që mund të çojë në çmenduri dhe rënie progresive të kujtesës. Ekspertët besojnë se rreth 5.3 milion amerikanë preken nga sëmundja.

Dëmtimi ndodh kur proteinat ndërtohen në tru, duke formuar struktura të njohura si pllaka. Këto pllaka bllokojnë lidhjet midis qelizave nervore, duke vrarë përfundimisht qelizat dhe duke çuar në humbjen e indeve të trurit.

solanezumab është një formë e trajtimit që studiohet si një terapi e mundshme për pacientët me forma të buta të sëmundjes së Alzheimerit. Ajo funksionon duke u lidhur me proteinat e quajtura amiloide-beta, duke i lejuar ato të pastrohen para se të ndërtojnë dhe të formojnë pllaka në tru.

Rezultatet vijnë nga analiza dytësore e të dhënave të prodhuara nga tre studime. Ekspedita dhe Ekspedita2 ishin gjykime identike të fazës 3 të rastit, të dyfishta të kontrolluara nga placebo, që zgjasin për 18 muaj. Expedition-Ext ishte emri i dhënë për periudhën e fillimit të vonuar, në të cilën grupet e placebo filluan trajtimin me Solanezumab.

Një total prej 581 pacientësh me sëmundje të butë Alzheimer përfunduan studimin-295 nga grupi i fillimit të hershëm dhe 286 nga grupi i fillimit të vonuar.

Përfitimi në fillimin e trajtimit ‘më herët sesa më vonë’

Studiuesit zbuluan se ndryshimet në njohje dhe funksionin midis dy grupeve u ruajtën në të dy 108 javët (28 javë pas vonesës- filloi periudha e fillimit) dhe 132 javë (52 javë pasi filloi periudha e fillimit të vonuar). Këto ndryshime u konsideruan statistikisht të rëndësishme.

siç ishte, rezultatet treguan se pacientët që kishin fillimin e trajtimit të vonuar nuk ishin në gjendje të "kapnin" me pacientët trajtimi i të cilëve filloi më herët, duke sugjeruar që trajtimi mund të ngadalësojë përparimin e sëmundjes sesa Thjesht zvogëlimi i simptomave. , "Thotë bashkëautori Dr. Paul Aisen, drejtor i Institutit të Kërkimeve Terapeutike të Alzheimerit në Universitetin e Kalifornisë Jugore, San Diego.

Liu-Seifert, një këshilltar kërkimor në Eli Lilly dhe Company-kompania farmaceutike që prodhon ilaçin-thotë se gjetjet e tyre mbështesin modelin e provës dhe planin e analizës së fillimit të vonuar për fazën tjetër të provave- Expedition3 – për të cilën pacienti i fundit pritet të shihet në Tetor 2016.

Gjetjet e studimit do të publikohen në revistën Alzheimer’s & amp; Demenca: Hulumtimi i Përkthimit & amp; Ndërhyrjet klinike.

Në fillim të këtij muaji, Medical News raportoi sot për një studim në të cilin u zbulua një mekanizëm i ri për riparimin e ADN -së që mund të çojë në mënyra të reja për të trajtuar dhe parandaluar çrregullime të tilla si sëmundja e Alzheimerit.

Në studim, studiuesit zbuluan se si enzimat speciale mund të zbulojnë dhe fillojnë riparimin e prishjeve me një fije të vetme në ADN për të cilat më parë besohej se ishin të paarritshme.

• Alzheimer’s/Dementia
• Provat klinike/provat e drogës
• Farmaci/Farmacist

Ndryshimet e trurit të lidhura me Alzheimer ndodhin 2 dekada para fillimit të simptomave

Ndryshimet inflamatore të trurit në lidhje me sëmundjen e Alzheimerit mund të ndodhin deri në 20 vjet para fillimit të simptomave, sipas hulumtimit të ri-një konstatim që mund të shtrojë Mënyra për ndërhyrjet e hershme që mund të ndalojnë zhvillimin e sëmundjes. Rreth 5.3 milion njerëz në SH.B.A. kanë Alzheimer, nga të cilët 5.1 milion janë të moshës 65 vjeç dhe më të vjetër.

Studiuesit e dinë se zhvillimi i Alzheimerit ka të bëjë me vdekjen e qelizave të trurit, ose neuroneve, gjë që çon në humbjen e kujtesës dhe ndryshimet e sjelljes që shoqërohen me sëmundjen. Për më tepër, besohet se vdekja e qelizave të trurit në Alzheimer ka të bëjë me një kombinim të ndryshimeve inflamatore të trurit, tangles që zhvillohen brenda neuroneve (të shkaktuara nga një ndërtim i proteinave tau), dhe zhvillimin e pllakave midis qelizave të trurit (e shkaktuar nga një akumulim i fragmenteve të proteinave të quajtura beta-amiloid). Studiuesit

besojnë se këto pllaka dhe tangles dëmtojnë komunikimin midis qelizave nervore, duke ndërhyrë në proceset që ndihmojnë mbijetesën e qelizave të trurit. Sidoqoftë, fillojnë ndryshimet e trurit inflamator ka qenë një mister – ai që hetuesi kryesor Prof. Agneta Nordberg, i institutit të Karolinska në Suedi, dhe kolegët besojnë studim

Përdorimi i molekulave të gjurmuesit radioaktiv për të monitoruar ndryshimet e trurit

për të arritur gjetjet e tyre, të cilat janë botuar në revistën Brain, ekipi skanoi trurin e më shumë se 50 pjesëmarrësve duke përdorur tomografinë e emetimit pozitron ( Kafshë shtëpiake).

Disa nga pjesëmarrësit e studimit ishin në rrezik më të lartë për Alzheimer për shkak të të afërmve me mutacione gjenesh që lidheshin me sëmundjen, ndërsa disa pacientë kishin Alzheimer "Sporadik" jo të integruar, "sporadik".

Të gjitha subjektet u injektuan me tre molekula gjurmuese radioaktive para skanimeve PET – PIB, Deprenyl dhe FDG – të cilat i lejuan studiuesit të gjurmojnë nivelet e pllakës dhe inflamacionin në lidhje me aktivizimin e astrociteve, qelizën më të zakonshme mbështetëse në tru

Për më tepër, studiuesit matën metabolizmin e glukozës në trurin e pjesëmarrësve, duke siguruar një pasqyrë të funksionit të qelizave të trurit.

Skanimet PET u përsëritën për gjysmën e pjesëmarrësve 3 vjet më vonë, duke i lejuar ekipit të vlerësojë ndryshimet e trurit me kalimin e kohës, dhe të gjitha subjektet u kërkohej të përfundonin testet e kujtesës.

majat e aktivizimit të astrociteve Kur fillon akumulimi i pllakës

Në mesin e pjesëmarrësve me mutacione të gjeneve të lidhura me Alzheimer, studiuesit identifikuan pllaka dhe ndryshime inflamatore gati 20 vjet para fillimit të vlerësuar të problemeve të kujtesës.

Faktet e shpejta në lidhje me

• rreth dy të tretat e amerikanëve me Alzheimer janë gra
• Alzheimer është shkaku i gjashtë kryesor i vdekjes në SHBA
• Deri në vitin 2050 , vlerësohet se Alzheimer mund të kushtojë SHBA deri në 1.1 trilion dollarë. Truri, aktivizimi i astrociteve arrin kulmin e tij.

  "Majat e aktivizimit të astrociteve afërsisht 20 vjet para simptomave të pritura dhe më pas kalojnë në rënie, në kontrast me akumulimin e pllakave amiloide, gjë që rritet vazhdimisht me kalimin e kohës derisa të tregojnë simptomat klinike," shpjegon Prof. Nordberg. "Akumulimi i pllakës amiloide dhe rritja e numrit të astrociteve, pra, shfaqin modele të kundërta përgjatë afatit kohor." për studiuesit.

  Ekipi nuk identifikoi asnjë patologji të tillë të trurit midis individëve që nuk posedonin mutacione të gjenit të Alzheimerit.

  Sipas autorëve, këto gjetje sugjerojnë që ndryshimet inflamatore të trurit në lidhje me Alzheimer mund të ndodhin shumë kohë para fillimit të sëmundjes. Për më tepër, ata vërejnë se astrocitet mund të jenë një objektiv i mundshëm i ilaçeve për gjendjen; Ulja e aktivizimit të astrociteve në fillim mund të ndalojë sëmundjen të zhvillojë ose të ndryshojë rrjedhën e saj të përparimit.

  Lajmet mjekësore sot raportuan kohët e fundit për një studim që sugjerojnë se ankthi mund të rrisë rrezikun e çmendurisë.

  ul>

  Melanoma amelanotike: Simptomat, trajtimi dhe parandalimi

  Melanoma amelanotike është një lloj kanceri i lëkurës. Për dallim nga shumica e formave të melanomës, një person me melanoma amelanotike do të zhvillojë një nishan ose një rritje të ngjashme që nuk përmban melaninë. Për shkak se nuk e ka këtë pigment, melanoma amelanotike mund të jetë e vështirë të zbulohet.

  isfarë

  është melanoma amelanotike? Melanin dhe për këtë arsye nuk ka pigment. Kjo zakonisht rezulton në një lezion shumë të zbehtë rozë ose të kuqërremtë.

  Melanoma amelanotike është një formë relativisht e pazakontë e kancerit. Një studim i bazës së të dhënave të vitit 2012 për njerëzit me melanoma zbuloi se vetëm 3.9 përqind kishin melanoma amelanotike.

  gati 70 përqind e njerëzve me melanoma amelanotike kishin lezione të kuqe të lëkurës. Në një studim në shkallë më të madhe 2014, rreth 8 përqind e njerëzve me melanoma kishin rritje amelanotike.

  Në vetvete, një melanoma amelanotike nuk është më e rrezikshme se çdo formë tjetër e melanomës. Shumica e njerëzve që diagnostikohen dhe trajtohen në një fazë të hershme mbijetojnë. Kjo për shkak se melanoma amelanotike shpesh shkon e pazbuluar për më gjatë, gjë që i jep kohë të përhapet. me melanoma të pigmentuar.